Zwangeren die tijdens hun zwangerschap onder zorg staan bij een verloskundig zorgverlener in Nederland, hebben de mogelijkheid om deel te nemen aan onderzoek naar chromosoomafwijkingen (door middel van de NIPT) en onderzoek naar lichamelijke afwijkingen (door middel van het eerste en tweede trimester SEO). Tijdens het eerste bezoek aan de verloskundig zorgverlener krijgen ze de vraag of ze meer over prenatale screening willen weten via het counselingsgesprek.

NIPT

De NIPT is een onderzoek waarbij bij de zwangere bloed wordt afgenomen. Het laboratorium onderzoekt het bloed van de moeder op aanwijzingen voor chromosoomafwijkingen bij de foetus. Blijkt uit het bloedonderzoek dat het kind misschien een chromosoomafwijking heeft, dan is vervolgonderzoek nodig om zeker te weten of het kind wel of niet de aandoening heeft. De NIPT kan kosteloos uitgevoerd worden bij elke zwangere zonder verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of pataussyndroom of een andere afwijking aan de chromosomen. Dit kan vanaf 10 weken zwangerschapsduur.

De vergoeding voor de NIPT voor zwangeren met een verhoogde kans op een kind met down-, edwards- of patausyndroom of een andere chromosoomafwijking, dat wil zeggen een medische indicatie, vindt plaats vanuit de Zvw en valt buiten deze beleidsregels. Zwangeren met deze verhoogde kans worden verwezen naar een Centrum voor Prenatale Diagnostiek. Het betreft ongeveer 800 zwangeren per jaar.

De Regionale Centra hebben een belangrijke rol bij de NIPT, onder andere omdat zij toezien op de kwaliteit van de uitvoering en de betaling aan de bloedafnameorganisaties en laboratoria, die de NIPT uitvoeren, voor hun rekening nemen.

Structureel echoscopisch onderzoek

De financiering van het eerste trimester SEO (in onderzoekssetting) loopt sinds 1 september 2021 via de Regionale Centra, die van het tweede trimester SEO sinds 1 januari 2024.

Het doel van het eerste en tweede trimester SEO is onderzoeken of het ongeboren kind lichamelijke afwijkingen heeft. De echoscopist kijkt naar structuur en ontwikkeling van de organen. Hierbij kunnen ook andere lichamelijke afwijkingen worden gezien. Verder wordt gekeken of het kind goed groeit en of het vruchtwater normaal is. Het eerste trimester SEO vindt plaats tussen 12+4 tot en met 14+3 weken zwangerschap, het tweede SEO bij voorkeur tussen de 19e en 20e week van de zwangerschap. Dit kan alleen in een gecontracteerd echocentrum.

Indien sprake is van een lichamelijke afwijking, kan de zwangere als die dat wenst, worden doorverwezen voor nader onderzoek in een Centrum voor Prenatale Diagnostiek.

Het eerste trimester SEO is sinds 1 september 2021 toegevoegd aan de al bestaande screening. Dit is gebeurd in onderzoekssetting. Een deel van de afwijkingen die bij het tweede trimester SEO worden opgespoord, kan namelijk ook al eerder ontdekt worden. Zwangeren kunnen kiezen voor een kosteloze eerste trimester SEO in het kader van een wetenschappelijke studie. Binnen deze studie wordt bijvoorbeeld onderzocht welke aandoeningen kunnen worden opgespoord, hoe vaak sprake is van een vals-positieve uitslag, hoelang het duurt voor er duidelijkheid is voor de zwangere en diens partner, hoe zwangeren een eerste trimester SEO ervaren en wat de ervaringen zijn van zorgverleners met het eerste trimester SEO. Op basis van de resultaten van dit wetenschappelijke onderzoek zal de Gezondheidsraad in het tweede kwartaal van 2026 advies uitbrengen. Aan de hand van dat advies zal worden besloten of het eerste trimester SEO onderdeel zal gaan uitmaken van het structurele aanbod van prenatale screening.

De Regionale Centra hebben een belangrijke rol bij het eerste en tweede trimester SEO, onder andere omdat zij de betaling aan de echocentra die het eerste en tweede trimester SEO uitvoeren, voor hun rekening nemen.

Voor meer informatie over de inhoud van beide screeningen zie de webpagina van het RIVM over screeningen tijdens de zwangerschap

1 https://www.pns.nl/prenatale-screeningen

.

Counseling

De financiering van de counseling loopt sinds 1 januari 2025 via de Regionale Centra. Het doel van het counselingsgesprek is om de zwangere (en diens partner) te begeleiden om een weloverwogen geïnformeerde beslissing te nemen over het wel of niet laten uitvoeren van prenatale screening. De counselor begeleidt een zwangere zodat die de informatie, inclusief de mogelijke uitslagen, begrijpt en kan wegen.

Verloskundig zorgverleners mogen alleen counselen als ze een kwaliteitsovereenkomst hebben met een Regionaal Centrum. Om te kunnen counselen over prenatale screening is het volgen van (bij)scholing verplicht. Voor meer informatie zie de webpagina van het RIVM over Scholing counselors.

2 https://www.pns.nl/professionals/nipt-seo/scholing/counselors

Kwaliteitsborging screening

Vanaf 2007 wordt de prenatale screening uitgevoerd conform de door de overheid gestelde kaders (Zvw, Beleidskader Pre- en Neonatale Screeningen, de landelijke kaders en richtlijnen inzake NIPT en SEO voor professionals. De NIPT en het (eerste en tweede trimester) SEO vallen onder de reikwijdte van de Wet op het bevolkingsonderzoek (hierna: Wbo). Aan de Regionale Centra is op 3 maart 2025

3 Staatscourant 2025, nr. 9409

een Wbo-vergunning verleend voor de regionale coördinatie en kwaliteitsborging van de NIPT en het tweede trimester SEO, en op 13 juli 2021

4 Staatscourant 2021, nr. 44766, verlengd op 24 juli 2024 (Staatscourant 2024, nr. 29213)

voor het eerste trimester SEO (hierna: de Wbo-vergunningen). De inhoud van de Wbo-vergunningen is leidend voor de activiteiten van de Regionale Centra.

Op grond van de Wbo-vergunningen stelt ieder Regionaal Centrum een verslag op van de maatregelen die genomen worden om de kwaliteit van de screening te waarborgen. Dit is het kwaliteitsjaarverslag.

De Regionale Centra zijn verantwoordelijk voor de kwaliteit van de uitvoering van de prenatale screening in de eigen regio. Hiertoe sluiten zij contracten af:

a. met de regionale uitvoerders, zoals de praktijken voor counseling en echoscopie en bloedafnameorganisaties, en de individuele zorgverleners (counselors en echoscopisten). De Regionale Centra voeren tweejaarlijks kwaliteitsaudits uit bij de contractanten (met uitzondering van de bloedafnameorganisaties). De resultaten daarvan, in combinatie met andere gegevens over de regionale uitvoering van de screening, worden beschreven in het kwaliteitsjaarverslag.

b. met de screeningslaboratoria die de NIPT uitvoeren.

In het landelijke informatiesysteem (Peridos) leggen zorgverleners in het kader van de NIPT en het SEO, gegevens vast om de kwaliteit en het primaire proces van de screening te verbeteren en optimaliseren. Deze gegevens komen vanuit het bronsysteem van de uitvoerders in Peridos terecht. Peridos wordt ook gebruikt als het systeem waaruit de betalingen aan de echocentra, de laboratoria, de bloedafnameorganisaties en de counselingspraktijken plaatsvinden. Dit gebeurt voor de counselingspraktijken en echocentra op basis van het aantal uitgevoerde counselingsgesprekken en echo’s dat in Peridos staat geregistreerd, waarbij bepaalde items verplicht zijn gesteld voor uitbetaling. Hiermee wordt beoogd de kwaliteit van de data-aanlevering te bevorderen.

Voor de bloedafnameorganisaties in het kader van de NIPT gebeurt dit op basis van het aantal uitgevoerde bloedafnames dat in Peridos staat geregistreerd. Voor de NIPT-laboratoria geldt dat zij per zwangerschap maximaal eenmaal uitbetaald worden voor een volledig uitgevoerde bloedanalyse die in Peridos staat geregistreerd. Eventuele hertesten zijn in het tarief voor de bloedafname verdisconteerd.

Het werkgebied van de zeven Regionale Centra is ongeveer hetzelfde als dat van de zeven UMC’s in Nederland. Sinds 1 januari 2018 zijn alle Regionale Centra een onafhankelijke juridische entiteit, namelijk een stichting.