wetzoeker

ad 1 — Ernst en aard van de ziekte Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek

Ernst en aard van de ziekte

• allereerst moet er sprake zijn van ‘een hoog individueel risico op een ernstige genetische aandoening of ziekte’. Dit sluit aan bij de nu in Nederland bestaande praktijk, waar ook alleen hoogrisico genetische aandoeningen in aanmerking komen voor PGD, en is ook in overeenstemming met de jongste wetenschappelijke inzichten. Daarbij vervaagt in sommige gevallen het onderscheid tussen aandoeningen met volledige en met onvolledige penetrantie, en wordt gesproken over hoge penetrantie of hoogrisico aandoeningen (bij aandoeningen met onvolledige penetrantie gaat het om vormen van kanker met een erfelijke component);

• de leeftijd waarop de betreffende ziekte of aandoening zich gewoonlijk voordoet bepaalt eveneens of deze in aanmerking komt voor PGD; naarmate een ziekte of aandoening op latere leeftijd optreedt, zullen de inbreuk op het leven van betrokkene en de behandelperspectieven anders worden meegewogen;

• met betrekking tot erfelijke kankers moet daarenboven worden meegewogen:

• het risico op tumoren in meerdere organen, waardoor de totale kans de ziekte te krijgen alsmede de ernst waarmee de ziekte zich openbaart, worden beïnvloed;

• de leeftijd waarop en de ernst waarmee de ziekte zich openbaart in de desbetreffende familie;

• het wel of niet voorkomen van ‘anticipatie’ bij de desbetreffende ziekte, dat wil zeggen het per generatie op steeds jongere leeftijd voorkomen van de ziekte.

Regeling
Regeling preïmplantatie genetische diagnostiek
Soort
Ministeriële regeling
Geldend vanaf
06-04-2013
BWB-id
BWBR0025355
Versie
2013-04-06_0

In de hele regeling · Officiële tekst op wetten.overheid.nl